Kazım İncebacak
⚕ Akademik Sağlık İçeriği: Bu içerik YDUS Tıbbi Genetik sınav hazırlığı amaçlıdır.
Son Güncelleme: Nisan 2026 | YDUS Tıbbi Genetik yan dal rehberi.
İlgili İçerikler: YDUS Genel | YDUS Çocuk Kardiyolojisi
YDUS Tıbbi Genetik yan dal sınavı, İç Hastalıkları, Pediatri veya bazı temel bilim uzmanlıkları sonrası Tıbbi Genetik Uzmanı olmak için girilir. Yıllık ~20 kontenjan (en az kontenjanlı yan dallar arasında), taban puan 70+. Bu rehberde 100 sorunun detaylı dağılımını ve ACMG kılavuzlarını ele alacağız.
YDUS Tıbbi Genetik Yapısı
| Boyut | Detay |
|---|---|
| Soru sayısı | 100 |
| Süre | 120 dk |
| Kontenjan | ~20/yıl |
| Taban Puan | 70+ |
| Eğitim Süresi | 3 yıl |
100 Sorunun Detaylı Konu Dağılımı
| Konu | Soru Sayısı |
|---|---|
| 1. Klinik Genetik | 20-25 |
| Otozomal dominant + resesif kalıtsal hastalıklar | 5-7 |
| X'e bağlı + mitokondriyal kalıtım | 3-4 |
| Kanser predispozisyon sendromları (BRCA1/2, Lynch, Li-Fraumeni) | 4-5 |
| Nörodejeneratif genetik hastalıklar (Huntington, ALS) | 3-4 |
| Konjenital anomaliler + dismorfoloji | 3-4 |
| İmprinting bozuklukları (Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann) | 2-3 |
| 2. Sitogenetik + Mikrodelesyon | 15-18 |
| Karyotip + FISH yorumlama | 4-5 |
| Trizomi 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) | 3-4 |
| Cinsiyet kromozom anomalileri (Turner, Klinefelter, XYY, XXX) | 2-3 |
| Mikrodelesyon sendromları (DiGeorge 22q11, Williams 7q11) | 3-4 |
| Kromozomal mikroarray (CMA, aCGH) | 2-3 |
| 3. Moleküler Genetik + Tek Gen Hastalıkları | 15-18 |
| Kistik fibrozis (CFTR) | 2-3 |
| Duchenne/Becker müsküler distrofi (DMD) | 2-3 |
| Spinal müsküler atrofi (SMA) — yeni tedaviler (nusinersen, onasemnogene) | 2-3 |
| Hemoglobinopatiler (talasemi, sickle cell) | 2-3 |
| Frajil X sendromu (FMR1) | 1-2 |
| Marfan sendromu (FBN1) + Ehlers-Danlos | 2-3 |
| Otoinflamatuar (FMF — MEFV) | 2-3 |
| 4. Yeni Nesil Sekanslama (NGS) | 10-13 |
| WES (whole exome sequencing) + WGS (whole genome) | 3-4 |
| Hedef panel sekanslama | 2-3 |
| Varyant yorumlama (ACMG 5-tier sınıflandırma) | 3-4 |
| VUS (variant of uncertain significance) yönetimi | 2-3 |
| 5. Prenatal + Doğum Öncesi Genetik | 10-13 |
| NIPT (non-invasive prenatal testing) — cffDNA | 3-4 |
| Koryonik villus örneklemesi (CVS) + amniyosentez | 2-3 |
| İkili-üçlü-dörtlü test (1. + 2. trimester) | 2-3 |
| PGD/PGT (preimplantasyon genetik tanı/test) | 2-3 |
| 6. Kanser Genetiği + Onkogenetik | 10-13 |
| BRCA1/2 + meme/over kanseri sendromu | 3-4 |
| Lynch sendromu (HNPCC) — kolorektal + endometrial | 2-3 |
| FAP + MAP (familyal kolon polipozisi) | 2-3 |
| Li-Fraumeni (TP53) | 1-2 |
| Hereditary diffuse gastric cancer (CDH1) | 1-2 |
| 7. Genetik Danışmanlık | 5-7 |
| Genogram + risk hesaplama (Bayes) | 2-3 |
| Etik konular (mahremiyet, bilgilendirme) | 1-2 |
| Hasta + aile iletişimi | 2-3 |
| 8. Farmakogenetik | 3-5 |
| CYP2D6 + CYP2C9 + CYP3A4 polimorfizmleri | 1-2 |
| HLA-B*5701 + abakavir | 1 |
| TPMT + tiopurinler | 1-2 |
| 9. Gen Tedavisi + Hücre Tedavisi | 3-5 |
| CRISPR-Cas9 + AAV vektörler | 1-2 |
| SMA tedavisi (Zolgensma, Spinraza, Risdiplam) | 1 |
| CAR-T hücre + onkogenetik uygulamalar | 1-2 |
| 10. Genel Pediatri/İç Has + Farmakoloji | 10-15 |
ACMG Varyant Sınıflandırma (5-Tier)
- Patojenik (Class 5): Kuvvetli kanıt — hastalık nedeni
- Muhtemelen Patojenik (Class 4): Hastalık nedeni olabilir (>%90 olasılık)
- Belirsiz Önemli (VUS — Class 3): Klinik yorumda kesinlik yok
- Muhtemelen İyi Huylu (Class 2): Patojenik olma olasılığı düşük
- İyi Huylu (Class 1): Polimorfizm — hastalık nedeni değil
ACMG Kriterleri
- Patojenisite kanıtları: PVS1 (null variant), PS1-4 (functional, segregation), PM1-6, PP1-5
- İyi huyluluk kanıtları: BA1, BS1-4, BP1-7
- Sınıflandırma: Kanıt kombinasyonu ile 5 sınıftan birine atanır
Önemli Genetik Hastalıklar
| Hastalık | Gen | Kalıtım |
|---|---|---|
| Kistik Fibrozis | CFTR (7q31) | Otozomal Resesif |
| Duchenne MD | DMD (Xp21) | X'e Bağlı Resesif |
| SMA | SMN1 (5q13) | Otozomal Resesif |
| Talasemi β | HBB (11p15) | Otozomal Resesif |
| Sickle Cell | HBB (11p15) | Otozomal Resesif |
| Marfan | FBN1 (15q21) | Otozomal Dominant |
| NF1 (Nörofibromatozis) | NF1 (17q11) | Otozomal Dominant |
| Huntington | HTT (4p16) — CAG tekrar | Otozomal Dominant |
| Frajil X | FMR1 (Xq27) — CGG tekrar | X'e Bağlı (Anticipation) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) | MEFV (16p13) | Otozomal Resesif (Türkiye'de yaygın) |
| BRCA1/BRCA2 | BRCA1 (17q21), BRCA2 (13q12) | Otozomal Dominant (kanser predispozisyon) |
SMA Yeni Tedaviler (2024)
- Nusinersen (Spinraza): Antisens oligonükleotid — intratekal her 4 ay
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): AAV9 gen tedavisi — tek doz IV
- Risdiplam (Evrysdi): Oral SMN2 splicing modifier — günlük
- Türkiye: SGK ödeme kapsamı sınırlı; Bakanlık özel onay süreci
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
- Prensip: Anne kanında dolaşan fetal DNA (cffDNA) analizi
- Tarama: Trizomi 13, 18, 21 + cinsiyet kromozom anomalileri
- Hassasiyet: Down sendromu için %99+, Edwards %98, Patau %91
- Pozitif sonuç: Mutlak doğrulama — amniyosentez veya CVS gerekir
- 10. hafta sonrası uygulanabilir
Hazırlık Stratejisi (12 Hafta)
| Hafta | Hedef |
|---|---|
| 1-3 | Klinik genetik (kalıtım türleri + sendromlar) |
| 4-5 | Sitogenetik + mikrodelesyon |
| 6-7 | Moleküler genetik + tek gen hastalıkları |
| 8 | NGS + ACMG varyant sınıflandırma |
| 9 | Prenatal genetik + NIPT |
| 10 | Kanser genetiği + onkogenetik |
| 11 | Karma deneme |
| 12 | Hata analizi + son tekrar |
Önerilen Kaynaklar
- Thompson & Thompson Genetics in Medicine
- Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics
- Vogel and Motulsky's Human Genetics
- ACMG Standards and Guidelines (acmg.net)
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
- ClinVar (varyant veritabanı)
- Türk Tıbbi Genetik Derneği (ttgd.org.tr)
- Türkçe: KlasGold YDUS Tıbbi Genetik
Kariyer (Tıbbi Genetik Uzmanı)
| Yol | Maaş (2026 Tahmini) |
|---|---|
| Üniversite Hastanesi (Genetik Bilim Dalı) | 120-200K TL |
| Devlet Hastanesi Genetik Polikliniği | 100-130K TL |
| Özel Genetik Tanı Laboratuvarı | 180-400K TL |
| İlaç Firması (Klinik Genetik Danışman) | 200-500K TL + bonus |
| Akademik Doçent/Profesör | 140-220K TL |
SSS
YDUS Tıbbi Genetik için kaç doğru?
Taban 70+ için 70+ doğru. Çok az kontenjan (yıllık ~20) — rekabet yüksek.
Hangi ana dalı sonrası girilebilir?
İç Hastalıkları, Pediatri, Tıbbi Biyokimya, Patoloji, Tıbbi Mikrobiyoloji uzmanlıkları sonrası. Pediatri (genetik hastalıkların çoğu pediatrik) en yaygın.
Akademik kariyer ağırlıklı mı?
Evet. Tıbbi Genetik uzmanlık sonrası %80+ akademik kariyer (üniversite hastanesi). Klinik araştırma + laboratuvar + genetik danışmanlık dengeli.
NGS pratiği nasıl öğrenilir?
3 yıl yan dal eğitiminde NGS panel, WES, varyant yorumlama, ACMG sınıflandırma pratiği. Üniversite hastanesi + büyük tanı laboratuvarları rotasyonu.
FMF Türkiye için neden önemli?
Türkiye dünya prevalansının en yüksek (%1-3 popülasyon). MEFV mutasyon analizi rutin. Türk genetik uzmanları global FMF uzmanlığı temsilcisi.
Genetik danışmanlık kim verir?
Türkiye'de Tıbbi Genetik uzmanı verebilir. Bazı ülkelerde (ABD, İngiltere) ayrı "genetik danışman" mesleği var (master derecesi). Türkiye'de bu meslek henüz resmi tanım yok.
Sonuç
YDUS Tıbbi Genetik 100 sorudan 70+ doğru hedeflemek + ACMG kılavuz + 12 hafta hazırlık başarı için kritik. YDUS Online Deneme ile pratik yapın.