Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Genetik Öğrenci BEP (50. BEP 🎯)

1. ÖĞRENCİ KİMLİK + DURUM

Adı: S.M. (anonim), Sınıf: 4/B. Tanı: Spinal Müsküler Atrofi Tip 2 (SMA Tip 2 — orta şiddetli, oturabilir tip). Genetik SMN1 gen mutasyonu. Doğumdan beri tanı. 3 yaşından beri Nusinersen (Spinraza) tedavi alıyor. Tekerlekli sandalye kullanır. Solunum kasları zayıf (özellikle gece BiPAP). Yutma orta zorluk. Bilişsel zeka ÇOK YÜKSEK (ortalama üstü). RAM Rapor: 2025-09-12.

2. SMA NEDIR?

• ▸ 🧬 SPİNAL MÜSKÜLER ATROFI:
• ▸
• ▸ TANIM:
• ▸ • Genetik nöromüsküler hastalık
• ▸ • SMN1 gen mutasyonu
• ▸ • Motor nöronlar ölür
• ▸ • Kaslar zayıflar + erir
• ▸ • Bilişsel etkilenmez (zeka NORMAL veya YÜKSEK)
• ▸
• ▸ YAYGINLIK:
• ▸ • 10.000 doğumda 1
• ▸ • Türkiye akraba evliliği yüksek bölgelerde daha yaygın
• ▸ • Her iki ebeveynden geçer (taşıyıcı)
• ▸
• ▸ TİPLER (şiddete göre):
• ▸
• ▸ 🔴 TIP 1 (Werdnig-Hoffmann):
• ▸ • Doğum-6 ay başlangıç
• ▸ • Oturamaz
• ▸ • Eski: 2 yaş öncesi ölüm
• ▸ • Yeni tedavi (Spinraza + Zolgensma + Risdiplam) ile yaşam artıyor
• ▸
• ▸ 🟠 TIP 2 (intermediate — bu çocuk):
• ▸ • 7-18 ay başlangıç
• ▸ • Oturur, yürüyemez
• ▸ • Tekerlekli sandalye
• ▸ • Yetişkinliğe ulaşılabilir
• ▸
• ▸ 🟡 TIP 3 (Kugelberg-Welander):
• ▸ • 18 ay sonrası başlangıç
• ▸ • Yürüyebilir (zamanla bozulur)
• ▸ • Daha yumuşak seyir
• ▸
• ▸ 🟢 TIP 4 (yetişkin):
• ▸ • Yetişkin başlangıç
• ▸ • En yumuşak
• ▸
• ▸ YENİ TEDAVİLER (Türkiye'de):
• ▸ • NUSINERSEN (Spinraza) — 4 ayda 1 spinal
• ▸ • ONASEMNOGENE (Zolgensma) — 2 yaş altı tek doz gen tedavisi
• ▸ • RİSDİPLAM (Evrysdi) — günlük oral
• ▸
• ▸ ⚠️ SOSYAL GÜVENLİK SUT:
• ▸ • Geri ödeme var (SUT)
• ▸ • Aile + sağlık raporu

3. AKADEMİK — KORUMA

• ▸ 📚 BİLİŞSEL DURUM:
• ▸
• ▸ ✅ NORMAL + YÜKSEK:
• ▸
• ▸ • IQ ortalama veya yüksek
• ▸ • Sınıf seviyesi tam akademik
• ▸ • Bazıları üstün yetenekli
• ▸
• ▸ 🎯 AKADEMİK HEDEF:
• ▸ • TAM ENGELSIZ + EŞİT
• ▸ • Yıl atlama YOK
• ▸ • Sınıf tekrarı YOK
• ▸ • Üst düzey akademik beklenti
• ▸ • Tüm meslek alternatif (zihinsel iş)
• ▸
• ▸ UYARLAMA SADECE FİZİKSEL:
• ▸ • Yazma zor (kol kası zayıf)
• ▸ - Tablet + bilgisayar (sesli komut)
• ▸ - Adaptif klavye
• ▸ - Sesle dikte
• ▸ • Sınav sözlü ağırlık
• ▸ • Sınav süresi +%50
• ▸ • Sesli okuyucu yardım

4. FİZİKSEL ERİŞİLEBİLİRLİK

• ▸ ♿ TS 9111 STANDART:
• ▸
• ▸ 🏫 OKUL FİZİKSEL:
• ▸ • Rampa + asansör ŞART
• ▸ • Geniş kapı + koridor
• ▸ • Tekerlekli engelli tuvalet
• ▸ • Sınıf zemin kat öncelik
• ▸ • Yangın tahliye planı (tekerlekli sandalye)
• ▸ • Acil çıkış asansör alternatif
• ▸
• ▸ 💺 SINIF:
• ▸ • Geniş geçit
• ▸ • Adaptif masa (yükseklik ayar)
• ▸ • Tekerlekli sandalye yer
• ▸ • Sınıf önünde + öğretmene yakın
• ▸ • Pencere yakın (hava + dikkat)
• ▸ • Acil çıkış kapısına yakın
• ▸
• ▸ 🚌 ULAŞIM:
• ▸ • Engelli ulaşım servisi (belediye)
• ▸ • Aile özel araç
• ▸ • MEB özel öğrenci taşıma

5. TIBBI BAKIM — SOLUNUM

• ▸ 🫁 KRİTİK: SOLUNUM:
• ▸
• ▸ SMA TIP 2:
• ▸ • Solunum kasları zayıf
• ▸ • Etkili öksürük zor
• ▸ • Sekresyon birikimi
• ▸ • Pnömoni riski
• ▸
• ▸ 💨 EKİPMAN (okulda):
• ▸
• ▸ • BiPAP cihazı (gece + uzun yorgunluk)
• ▸ • Cough Assist (mekanik öksürük yardım)
• ▸ • Aspiratör (sekresyon)
• ▸ • Oksijen tüpü (acil)
• ▸ • Pulse oksimetre
• ▸
• ▸ ⚠️ ACİL DURUM:
• ▸ • Solunum güçlüğü = HEMEN 112
• ▸ • Mavi renk + nefes açlığı = ACIL
• ▸ • Aile + hastane bilgisi şart
• ▸ • Hızlı aspirasyon gerekebilir
• ▸
• ▸ 👨‍⚕️ EKIBI:
• ▸ • Pediatrik nöroloji (SMA uzman)
• ▸ • Pediatrik göğüs hastalıkları
• ▸ • Pediatri
• ▸ • Fiziksel + iş + konuşma terapisi

6. BESLENME + YUTMA

• ▸ 🍽️ YUTMA:
• ▸
• ▸ ÇOK ÖNEMLİ:
• ▸ • Yutma kasları zayıf
• ▸ • Aspirasyon riski (yiyecek nefes yoluna)
• ▸ • Yetersiz beslenme
• ▸
• ▸ UYARLAMA:
• ▸
• ▸ ✅ KIVAM:
• ▸ • Yumuşak + püre
• ▸ • Su yerine kıvamlı sıvı
• ▸ • Aileyle koordinasyon
• ▸
• ▸ ✅ ORTAM:
• ▸ • Yemekhanede güvenli yer
• ▸ • Refakatçi (gerekirse)
• ▸ • Sessiz + odaklanma
• ▸ • Yutma molası
• ▸
• ▸ ✅ ZAMAN:
• ▸ • 30-45 dk yemek süresi
• ▸ • Yemek zamanı çocuğa uygun
• ▸
• ▸ ⚠️ ASPIRASYON BELIRTI:
• ▸ • Öksürme yutarken
• ▸ • Yutamama
• ▸ • Mavi renk
• ▸ • Boğulma
• ▸ → HEMEN aile/hemşire + 112

7. SOSYAL + AKRAN

• ▸ 👥 SOSYAL ENTEGRASYON:
• ▸
• ▸ ✅ AKRAN İLİŞKİ:
• ▸
• ▸ • Sınıf akran eğitim (rızalı)
• ▸ • Tekerlekli sandalye normalleştirme
• ▸ • Akademik akran (eşit)
• ▸ • Oyun + sosyal aktivite
• ▸ • Birlikte oturum (öncesi planlama)
• ▸
• ▸ ✅ EĞLENCE:
• ▸
• ▸ • Sınıf etkinliklerine TAM katılım
• ▸ • Doğum günü + parti
• ▸ • Sınıf dışı gezi (uygunsa)
• ▸ • Online oyun + sosyal
• ▸ • Müzik + sanat
• ▸
• ▸ ⚠️ AKRAN ZORBALIK:
• ▸ • Engelli çocuk zorbalık riski
• ▸ • Sıfır tolerans
• ▸ • Rehber öğretmen yakın takip
• ▸ • Akran müttefiklik (1-2 yakın)
• ▸
• ▸ ✅ PSIKOLOJIK:
• ▸
• ▸ • Çocuk psikolog (gerekirse)
• ▸ • Akran destek grubu
• ▸ • Engelli olimpiyatlar farkındalık (rol model)
• ▸ • Türkiye SMA Vakfı + Derneği

8. AİLE + STK

• ▸ 🏠 AİLE:
• ▸
• ▸ • Birincil bakım
• ▸ • Tedavi takip
• ▸ • Akademik destek
• ▸ • Duygusal destek
• ▸ • Kardeş etkisi (psikolojik)
• ▸
• ▸ 🤝 STK:
• ▸
• ▸ • TÜRKİYE SMA AİLELERİ DAYANIŞMA DERNEĞİ
• ▸ - smader.org.tr
• ▸ - Aile destek + bilgi
• ▸ - Tedavi yardım
• ▸
• ▸ • KAS HASTALIKLARI DERNEĞİ
• ▸ • ENGELLİ ÇOCUK AİLELERİ FEDERASYONU
• ▸ • LÖSEV (kuruluş benzer model)
• ▸
• ▸ 🏥 SAĞLIK:
• ▸ • Hacettepe + İstanbul Tıp + Marmara + Ankara Tıp (SMA merkez)
• ▸ • Aile hekimi
• ▸ • ASM
• ▸
• ▸ 💰 SOSYAL:
• ▸ • Engelli aylığı (3294 sayılı)
• ▸ • Evde bakım ücreti
• ▸ • SUT geri ödeme tedavi
• ▸ • Aile + Sosyal Hizmetler İl Müdürlüğü

9. GELECEK + UMUT

• ▸ 🌟 YENİ DÖNEM:
• ▸
• ▸ MODERN TEDAVİ:
• ▸ • Spraza + Zolgensma + Risdiplam
• ▸ • Önceden 2 yaş öncesi ölümlü
• ▸ • Şimdi yetişkin yaş + üniversite + kariyer
• ▸
• ▸ BAŞARILI ROLLER:
• ▸ • Akademisyen (zihin işi)
• ▸ • Yazar + sanat
• ▸ • Yazılım + bilgisayar
• ▸ • Müzik (vokal + besteleme)
• ▸ • Hukuk
• ▸ • Sosyal hizmet
• ▸
• ▸ EĞİTİM:
• ▸ • Üniversite mümkün
• ▸ • Yurt dışı eğitim (engelli destek)
• ▸ • Online doktora + akademik
• ▸
• ▸ 👨‍👩‍👧 AİLE:
• ▸
• ▸ "Çocuğumun zekası kasındakine değil — kafasındakine bakın. SMA bir sınırlama değil, sadece bir yol farklılığı."