Sjögren-Larsson Sendromu Öğrenci BEP (Cilt + Nörolojik)

1. ÖĞRENCİ KİMLİK + DURUM

Adı: S.L. (anonim), Sınıf: Özel Eğitim Sınıfı 4. Tanı: Sjögren-Larsson Sendromu (Lipid metabolizma bozukluğu — ALDH3A2 mutasyonu). İktiyozis (kuru pullu cilt) + spastik diparezi (alt extremite kas gerginlik) + hafif-orta zihinsel yetersizlik (IQ 50-60) + makula değişikliği. RAM Rapor: 2025-09-12.

2. SJÖGREN-LARSSON

• ▸ 🧬 SJÖGREN-LARSSON SENDROMU (SLS):
• ▸
• ▸ TANIM:
• ▸ • Nadir genetik (otozomal resesif)
• ▸ • ALDH3A2 gen mutasyonu
• ▸ • Yağlı alkol metabolizma bozuk
• ▸ • Cilt + sinir + göz etkilenir
• ▸
• ▸ YAYGINLIK:
• ▸ • 250.000'de 1
• ▸ • Türkiye akraba evliliği yüksek bölge daha sık
• ▸
• ▸ 3 KLİNİK ÖZELLİK:
• ▸
• ▸ 🧴 1. İKTİYOZİS (KURU CILT):
• ▸ • Doğumda başlar
• ▸ • Pulvari + kuru cilt
• ▸ • Tüm vücut
• ▸ • Kaşıntı
• ▸
• ▸ 🦵 2. SPASTİK DİPAREZİ:
• ▸ • Alt extremite kas gerginlik
• ▸ • Yürüme zor
• ▸ • Yürüteç + tekerlekli sandalye
• ▸
• ▸ 🧠 3. ZİHİNSEL YETERSİZLİK:
• ▸ • Hafif-orta
• ▸ • IQ 50-70
• ▸ • Konuşma gecikmesi
• ▸
• ▸ EŞLİK EDEN:
• ▸ • Makula değişikliği (görme)
• ▸ • Diş enamel hipoplazi
• ▸ • Kısa boy
• ▸ • Pubertede gecikme

3. EĞİTİM HEDEFLERİ

• ▸ 🎯 KAPSAMLI:
• ▸
• ▸ AKADEMİK:
• ▸ • Basit okuma + yazma
• ▸ • Temel matematik
• ▸ • Görsel öğrenme
• ▸ • Tekrar + pekiştirme
• ▸
• ▸ YAŞAM BECERİSİ:
• ▸ • Cilt bakım rutini
• ▸ • Beslenme
• ▸ • Kıyafet + hijyen
• ▸ • Sosyal beceri
• ▸
• ▸ İLETIŞIM:
• ▸ • Sözel artırma
• ▸ • AAC (gerekirse)
• ▸ • Sosyal kelime
• ▸
• ▸ MOTOR:
• ▸ • Yürüyüş egzersiz
• ▸ • Fizik tedavi
• ▸ • İnce motor

4. CILT BAKIM — KRİTİK

• ▸ 🧴 CILT — GÜNLÜK:
• ▸
• ▸ OKULDA:
• ▸ • Nemli ortam (klima KURUTUR)
• ▸ • Mola alanı (cilt nemlendirme)
• ▸ • Tuvalet yakın
• ▸ • Acil kıyafet değişim
• ▸
• ▸ PROTOKOL:
• ▸ • Sabah + akşam losyon
• ▸ • Banyo özel ürünler
• ▸ • Klorlu su (havuz) sınırlı
• ▸ • Çamaşır deterjan dikkat
• ▸ • Güneş koruma (SPF 50+)
• ▸
• ▸ OKUL HEMŞIRE:
• ▸ • Günde 1-2 nemlendirme
• ▸ • Kaşıntı müdahale
• ▸ • Yara izlem (enfeksiyon)
• ▸
• ▸ BEDEN EĞİTİMİ:
• ▸ • Hafif aktivite (terleyince cilt rahatsız)
• ▸ • Yüzme dikkat (klor zararı)
• ▸ • Adaptif spor
• ▸
• ▸ BESLENME:
• ▸ • Tıbbi diyet (yağ kısıtlı bazı vakalarda)
• ▸ • Aile + diyetisyen koordinasyon
• ▸ • Su bol

5. NÖROLOJİK + AKADEMİK

• ▸ 🧠 BİLİŞSEL:
• ▸
• ▸ IQ 50-70:
• ▸ • Bireysel müfredat
• ▸ • Yaş + akademik akrandan farklı
• ▸ • Görsel + tekrar + somut
• ▸
• ▸ YÜRÜYÜŞ:
• ▸ • Spastik diparezi
• ▸ • Yürüteç yardım
• ▸ • Tekerlekli sandalye uzun mesafe
• ▸ • Botox tedavi (spastik için)
• ▸ • Cerrahi gerekebilir
• ▸
• ▸ FİZIK TEDAVİ:
• ▸ • Haftalık 2-3 seans
• ▸ • Eklem hareketi
• ▸ • Kontraktür önle
• ▸ • Yürüteç eğitim
• ▸
• ▸ GÖZ:
• ▸ • Makula değişiklik
• ▸ • Görme kayıp olabilir
• ▸ • Göz doktoru yıllık
• ▸ • Büyük yazı + iyi aydınlatma

6. EKİP

• ▸ OKUL:
• ▸ • Özel eğitim öğretmeni primer
• ▸ • Rehber öğretmen koordinatör
• ▸ • Okul hemşire (cilt + acil)
• ▸ • Beden eğitimi (özel uyarlama)
• ▸ • Birebir destek (gerekirse)
• ▸
• ▸ TIBBI:
• ▸ • Pediatrik metabolizma uzmanı (TANI + tedavi)
• ▸ • Pediatrik nöroloji
• ▸ • Pediatrik dermatoloji
• ▸ • Pediatrik göz
• ▸ • Pediatri
• ▸ • Genetik danışma
• ▸ • Fizik tedavi
• ▸
• ▸ AİLE + STK:
• ▸ • Aile (cilt bakım + tedavi)
• ▸ • Türkiye Lizozomal Hastalıklar Derneği
• ▸ • Cilt Hastalıkları Vakfı
• ▸ • Engelliler Federasyonu
• ▸ • SUT geri ödeme