Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Öğrenci BEP

1. ÖĞRENCİ KİMLİK + DURUM

Adı: D.M. (anonim — erkek), Sınıf: 6/A. Tanı: Duchenne Musküler Distrofi (DMD). 4 yaşında tanı. X kromozomu DMD gen mutasyonu (dystrofin yok). Şu an 12 yaşında — kas zayıflık ilerledi. 10 yaşında tekerlekli sandalye kullanmaya başladı. Gece BiPAP. Steroid tedavisi (prednizon). Bilişsel zeka NORMAL. Akademik tam takip. RAM Rapor: 2025-09-12.

2. DMD NEDIR?

• ▸ 🧬 DUCHENNE MD:
• ▸
• ▸ TANIM:
• ▸ • X bağlı çekinik genetik
• ▸ • Dystrofin proteini yok
• ▸ • Kasın korunma proteini
• ▸ • Kas hücreleri ölür → zayıflık
• ▸ • İlerleyici
• ▸ • Sadece erkeklerde (kız taşıyıcı)
• ▸
• ▸ YAYGINLIK:
• ▸ • 3.500 erkek doğumda 1
• ▸ • Türkiye 6.000+ erkek çocuk
• ▸ • Akraba evliliği yüksek bölge daha sık
• ▸
• ▸ SEYIR:
• ▸
• ▸ 🟢 0-2 YAŞ:
• ▸ • Genelde normal görünür
• ▸ • Bazı geç gelişim
• ▸
• ▸ 🟡 3-5 YAŞ:
• ▸ • Tanı genelde burada konur
• ▸ • Düşmeler
• ▸ • Merdiven çıkamama
• ▸ • Koşamamak
• ▸ • Baldır kalınlaşması
• ▸ • Gowers belirtisi (yerden kalkarken bacaktan yardım)
• ▸
• ▸ 🟠 6-10 YAŞ:
• ▸ • Yürüme zorlaşır
• ▸ • Yorgunluk
• ▸ • Düşmeler artar
• ▸ • Akademik tam
• ▸
• ▸ 🔴 11-15 YAŞ:
• ▸ • Tekerlekli sandalye (genelde 10-12 yaş)
• ▸ • Üst beden zayıflama
• ▸ • Solunum kasları etkilenir
• ▸ • Skolyoz
• ▸
• ▸ ⚫ 15+ YAŞ:
• ▸ • Ventilatör gerekebilir
• ▸ • Kalp etkilenir (kardiyomiyopati)
• ▸ • Yaşam beklentisi 20-40 (modern tedaviyle)
• ▸
• ▸ MODERN TEDAVİ:
• ▸
• ▸ • Steroid (prednizon) — kas koruma
• ▸ • Eteplirsen (ekzon atlama)
• ▸ • Casimersen (yeni)
• ▸ • Givinostat
• ▸ • Gen tedavisi (Elevidys — yeni FDA onaylı)
• ▸ • Yaşam beklentisi artıyor

3. AKADEMİK — KORUMA

• ▸ 📚 BİLİŞSEL DURUM:
• ▸
• ▸ ✅ NORMAL:
• ▸ • IQ ortalama
• ▸ • Bazılarında öğrenme güçlüğü (DMD'de %30 öğrenme/davranış)
• ▸ • Akademik tam beklenti
• ▸
• ▸ 🎯 AKADEMİK UYARLAMA:
• ▸
• ▸ YAZMA:
• ▸ • El kası zayıfladıkça zor
• ▸ • Tablet + bilgisayar
• ▸ • Sesli yazım (yazılım)
• ▸ • Adaptif klavye
• ▸ • Daktilo + dikte
• ▸
• ▸ YORGUNLUK:
• ▸ • Sık mola
• ▸ • Kısa görev
• ▸ • Dinlenme alanı (yatabilir)
• ▸
• ▸ SINAV:
• ▸ • Süre +%50-100
• ▸ • Mola izinli
• ▸ • Sessiz oda
• ▸ • Sözlü cevap
• ▸
• ▸ OKUL DEVAMSIZLIK:
• ▸ • Tıbbi nedenli artacak
• ▸ • MEB Evde Eğitim alternatif
• ▸ • Online ders
• ▸ • Akran çalışma grubu
• ▸ • Ödev evdesinde yapma

4. FİZİKSEL ERİŞİLEBİLİRLİK

• ▸ ♿ TS 9111:
• ▸
• ▸ 🏫 OKUL:
• ▸ • Rampa + asansör ŞART
• ▸ • Geniş kapı + koridor
• ▸ • Engelli tuvalet
• ▸ • Sınıf zemin kat
• ▸ • Yangın tahliye plan
• ▸ • Acil çıkış
• ▸
• ▸ 💺 SINIF:
• ▸ • Tekerlekli sandalye yer
• ▸ • Adaptif masa
• ▸ • Pencere yakın
• ▸ • Öğretmen yakını
• ▸ • BiPAP cihaz şarj (priz)
• ▸
• ▸ BEDEN EĞİTİMİ:
• ▸
• ▸ ⚠️ ÇOK DİKKATLİ:
• ▸
• ▸ ❌ YASAK:
• ▸ • Yüksek tempo + yarış
• ▸ • Çarpma + temas spor
• ▸ • Düşme riski yüksek aktivite
• ▸ • Aşırı egzersiz (kas hasar)
• ▸
• ▸ ✅ İZİNLİ:
• ▸ • Yüzme (en iyi — yerçekimsiz)
• ▸ • Hafif germ
• ▸ • Pasif egzersiz
• ▸ • Tekerlekli sandalye sporları
• ▸ • Adaptif yüzme + boccia
• ▸
• ▸ FİZYOTERAPİ:
• ▸ • Haftalık 2-3 seans
• ▸ • Eklem hareketi koruma
• ▸ • Kontraktür önle
• ▸ • Solunum egzersiz

5. SAĞLIK TAKİP

• ▸ 🏥 KAPSAMLI TAKİP:
• ▸
• ▸ PEDİATRİK NÖROLOJİ:
• ▸ • 6 aylık
• ▸ • Kas gücü ölçüm
• ▸ • Tedavi revizyon
• ▸
• ▸ PEDİATRİK KARDİYOLOJİ:
• ▸ • 1-2 yıllık
• ▸ • Kardiyomiyopati izlem
• ▸ • EKO + EKG
• ▸
• ▸ PEDİATRİK GÖĞÜS HASTALIKLARI:
• ▸ • Solunum fonksiyon
• ▸ • Uyku apnesi izlem
• ▸ • BiPAP ayar
• ▸
• ▸ ORTOPEDİ:
• ▸ • Skolyoz takibi
• ▸ • Cerrahi gerekirse
• ▸ • Adaptif cihaz
• ▸
• ▸ BESLENME:
• ▸ • Steroid kilo alma riski
• ▸ • Dengeli + sınırlı kalori
• ▸ • D vitamini + kalsiyum
• ▸
• ▸ GENETİK:
• ▸ • Aile danışma
• ▸ • Kardeşler tarama
• ▸ • Kız çocuk taşıyıcı durum
• ▸
• ▸ ⚠️ ACİL DURUMLAR:
• ▸
• ▸ • Solunum güçlüğü = 112
• ▸ • Mavi renk = ACIL
• ▸ • Kalp ritm = 112
• ▸ • Düşme + yaralanma

6. DUYGUSAL + SOSYAL

• ▸ 💚 KRİTİK:
• ▸
• ▸ 🧠 PSİKOLOJIK:
• ▸
• ▸ • İlerleyici hastalık farkındalığı
• ▸ • Akran karşılaştırma acısı
• ▸ • Bağımsızlık kaybı
• ▸ • Gelecek endişesi
• ▸ • Depresyon riski
• ▸
• ▸ DESTEK:
• ▸ • Çocuk psikolog SIK takip
• ▸ • Aile terapisi
• ▸ • Akran destek grupları (DMD aileleri)
• ▸ • Rol model (başarılı DMD'li yetişkinler)
• ▸
• ▸ 👥 AKRAN İLİŞKİ:
• ▸
• ▸ ✅ EĞİTİM (rızalı):
• ▸ • Sınıf DMD bilgisi
• ▸ • Tekerlekli sandalye normalleştirme
• ▸ • "Garip" yorumu YASAK
• ▸ • Akademik akran (eşit zeka)
• ▸
• ▸ 🛡️ ZORBALIK KARŞI:
• ▸ • Sıfır tolerans
• ▸ • Rehber öğretmen yakın gözlem
• ▸
• ▸ 🤝 ARKADAŞ SİSTEMİ:
• ▸ • 2-3 yakın arkadaş
• ▸ • Akademik destek
• ▸ • Sosyal etkinlik
• ▸ • Online oyun (yorucu değil)
• ▸
• ▸ 🎯 KARIYER + GELECEK:
• ▸
• ▸ • Üniversite mümkün (zihin işi)
• ▸ • Yazılım + bilim + sanat
• ▸ • Modern tedavi yaşam uzatıyor
• ▸ • Aile + kardeş sürekliliği
• ▸ • Yaşam kalitesi öncelik

7. EKİP + STK

• ▸ OKUL:
• ▸ • Sınıf öğretmeni primer
• ▸ • Birebir destek personeli
• ▸ • Rehber öğretmen koordinatör
• ▸ • Okul hemşire
• ▸ • Beden eğitimi (özel uyarlama)
• ▸
• ▸ TIBBI:
• ▸ • Pediatrik nöroloji
• ▸ • Pediatrik kardiyoloji
• ▸ • Pediatrik göğüs hastalıkları
• ▸ • Ortopedi
• ▸ • Fizik tedavi
• ▸ • Beslenme uzmanı
• ▸ • Genetik danışma
• ▸ • Çocuk psikolog
• ▸
• ▸ AİLE + STK:
• ▸ • Aile birincil
• ▸ • KAS HASTALIKLARI DERNEĞİ
• ▸ • Türkiye Duchenne Aileleri
• ▸ • Duchenne Türkiye
• ▸ • Engelli aylığı + SUT