Mukopolisakkaridoz (MPS) Lizozomal Hastalık Öğrenci BEP

1. ÖĞRENCİ KİMLİK + DURUM

Adı: M.O. (anonim), Sınıf: 5/B. Tanı: Mukopolisakkaridoz Tip IV-A (Morquio sendromu — keratan sülfat depolanması). Genetik (otozomal resesif). 4 yaşından beri Vimizim (Elosulfase Alfa) enzim replasman tedavisi. Bilişsel zeka NORMAL. Kısa boy + iskelet bozukluğu + omurga sorunu. Bilişsel etkilenmemiş. RAM Rapor: 2025-09-15.

2. MPS NEDIR?

• ▸ 🧬 MUKOPOLİSAKKARİDOZ:
• ▸
• ▸ TANIM:
• ▸ • Lizozomal depo hastalığı
• ▸ • Glikozaminoglikan (GAG) yıkım enzimi eksik
• ▸ • GAG birikim → çoklu organ etkilenme
• ▸ • Otozomal resesif genetik
• ▸ • 7 ana tip (MPS I-VII)
• ▸
• ▸ TÜRKİYE:
• ▸ • 50.000'de 1
• ▸ • Akraba evliliği yüksek bölgelerde daha sık
• ▸ • Yenidoğan tarama programı (yeni başlatıldı)
• ▸
• ▸ TİPLER:
• ▸
• ▸ 🔴 MPS I (Hurler):
• ▸ • En ağır
• ▸ • Bilişsel etkilenme
• ▸ • Şiddetli iskelet
• ▸ • Kemik iliği nakli + Aldurazyme
• ▸
• ▸ 🟠 MPS II (Hunter):
• ▸ • X-linked
• ▸ • Erkek çocuk
• ▸ • Elaprase enzim tedavi
• ▸
• ▸ 🟢 MPS IV-A (Morquio — bu çocuk):
• ▸ • Keratan sülfat
• ▸ • BİLİŞSEL NORMAL
• ▸ • Kısa boy + iskelet
• ▸ • Vimizim enzim
• ▸
• ▸ 🟡 MPS VI (Maroteaux-Lamy):
• ▸ • Naglazyme enzim
• ▸
• ▸ YAYGIN ÖZELLİKLER:
• ▸ • Karakteristik yüz hatları
• ▸ • Kısa boy + kısa boyun
• ▸ • İskelet displazisi
• ▸ • Omurga sorunu (kompresyon)
• ▸ • Kalp + akciğer etkilenme
• ▸ • İşitme kaybı
• ▸ • Görme sorunu (kornea)
• ▸ • Karpal tünel + el sorunu

3. AKADEMİK — TAM POTANSIYEL

• ▸ 📚 BİLİŞSEL DURUM:
• ▸
• ▸ MORQUIO'DA:
• ▸ • Zeka TAM NORMAL
• ▸ • Bazıları üstün
• ▸ • Akademik engel YOK (bilişsel)
• ▸
• ▸ 🎯 AKADEMİK HEDEF:
• ▸ • TAM eşit beklenti
• ▸ • Yıl atlama YOK
• ▸ • Sınıf tekrarı YOK
• ▸ • Üst düzey kariyer mümkün
• ▸
• ▸ UYARLAMA SADECE FİZİKSEL:
• ▸
• ▸ ✅ YAZMA:
• ▸ • Kısa parmak + karpal sorun olabilir
• ▸ • Tablet + bilgisayar destek
• ▸ • Sesli komut
• ▸ • Klavye adaptif
• ▸
• ▸ ✅ SINAV:
• ▸ • Süre +%30-50 (uyarlama)
• ▸ • Mola izinli
• ▸ • Yorgunluk anında dinlenme
• ▸
• ▸ ✅ SINIF FIZIKSEL:
• ▸ • Kısa boy için sınıf önü
• ▸ • Adaptif sıra (boy + omurga)
• ▸ • Görsel materyal yakın
• ▸ • İşitme destek (FM sistem)

4. FİZİKSEL ERİŞİLEBİLİRLİK

• ▸ ♿ TS 9111:
• ▸
• ▸ OKUL:
• ▸ • Rampa + asansör
• ▸ • Geniş kapı
• ▸ • Engelli tuvalet
• ▸ • Zemin kat tercih
• ▸
• ▸ SINIF:
• ▸ • Adaptif sıra (kısa boy)
• ▸ • Boyun + omurga destek
• ▸ • Ergonomik koltuk
• ▸ • Pencere yakın hava
• ▸
• ▸ BEDEN EĞİTİMİ:
• ▸ • ÇOK DİKKAT — omurga riski
• ▸ • Doktor onayı ŞART
• ▸ • Yüksek darbeli spor YASAK
• ▸ • Yüzme (en iyi)
• ▸ • Hafif germeli
• ▸ • ÇARPMA + DÜŞME YASAK
• ▸
• ▸ BAHÇE + TENEFFÜS:
• ▸ • Düşme riski
• ▸ • Akran çarpışma
• ▸ • Gözetim
• ▸
• ▸ YANGIN TAHLIYE:
• ▸ • Tekerlekli sandalye değil (yürüyebilir)
• ▸ • Hızlı çıkış zor
• ▸ • Yardımlı plan

5. SAĞLIK BAKIM

• ▸ 🏥 TIBBI TAKİP:
• ▸
• ▸ 💉 ENZIM REPLASMAN:
• ▸ • Vimizim (elosulfase alfa) — IV haftalık
• ▸ • 4-5 saat infüzyon
• ▸ • Hastanede
• ▸ • Okul izin haftalık 1 gün
• ▸ • MEB Evde Eğitim alternatif (gerekirse)
• ▸
• ▸ AYLIK + 6 AYLIK KONTROL:
• ▸ • Pediatrik metabolizma uzmanı
• ▸ • Pediatrik kardiyolog
• ▸ • Pediatrik göğüs hastalıkları
• ▸ • Pediatrik nöroşirürji (omurga)
• ▸ • Ortopedi
• ▸ • Göz + KBB
• ▸ • Diş
• ▸
• ▸ ⚠️ KRİTİK RİSK:
• ▸
• ▸ 🔴 OMURGA — SERVIKAL:
• ▸ • Atlanto-aksiyal instabilite
• ▸ • Aşırı boyun hareketi YASAK
• ▸ • Ani başla hareket TEHLİKE
• ▸ • Salınım + zıplama YASAK
• ▸ • Cerrahi (gerekirse)
• ▸
• ▸ 🔴 ANESTEZI RİSKİ:
• ▸ • İntübasyon zor
• ▸ • Pediatrik anestezi uzman şart
• ▸
• ▸ 🔴 SOLUNUM:
• ▸ • Uyku apnesi
• ▸ • CPAP (gerekirse)
• ▸ • Yorgunluk

6. SOSYAL + DUYGUSAL

• ▸ 💚 KRITIK:
• ▸
• ▸ 👥 AKRAN İLİŞKİSİ:
• ▸
• ▸ • Kısa boy + farklı görünüm = akran zorbalığı RİSKİ
• ▸ • Sınıf akran eğitim (rızalı)
• ▸ • MPS açıklama (çocuk + ailenin rızası)
• ▸ • Empati + saygı vurgu
• ▸ • Akademik akran (eşit zeka)
• ▸
• ▸ 🛡️ ZORBALIK KORUMA:
• ▸ • Sıfır tolerans
• ▸ • Rehber öğretmen yakın gözlem
• ▸ • "Garip görünüş" yorumu YASAK
• ▸ • Akran arkadaş sistemi (1-2)
• ▸
• ▸ 🧠 PSIKOLOJIK:
• ▸
• ▸ • Bedensel farkındalık + kabul
• ▸ • Akademik özsaygı vurgu (zeka + başarı)
• ▸ • Engelli olimpiyat rol model
• ▸ • Çocuk psikolog (gerekirse)
• ▸
• ▸ 🤝 AİLE + STK:
• ▸
• ▸ • MPS Türkiye Derneği
• ▸ • Türkiye Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği
• ▸ • Aile destek grupları
• ▸ • Akran kardeş etkisi
• ▸ • Engelliler Federasyonu

7. EKIBI

• ▸ OKUL:
• ▸ • Sınıf öğretmeni primer
• ▸ • Rehber öğretmen koordinatör
• ▸ • Okul hemşire (acil + enzim infüzyon koordinasyon)
• ▸ • Beden eğitimi (omurga risk dikkat)
• ▸ • Sınıf arkadaşları (rızalı eğitim)
• ▸
• ▸ TIBBI:
• ▸ • Pediatrik metabolizma uzmanı
• ▸ • Pediatrik nöroşirürji + ortopedi
• ▸ • Pediatrik kardiyoloji
• ▸ • Pediatri
• ▸ • Anestezi uzman (riskli)
• ▸ • Fiziksel + iş + konuşma terapisi
• ▸
• ▸ AİLE + STK:
• ▸ • Aile birincil
• ▸ • MPS Derneği Türkiye
• ▸ • Lizozomal Hastalıklar Derneği
• ▸ • Tedavi Vakıfları
• ▸ • Engelli aylığı + SUT geri ödeme

8. GELECEK

• ▸ 🌟 MORQUİO GELECEK:
• ▸
• ▸ TEDAVİYLE:
• ▸ • Yaşam süresi artıyor
• ▸ • Kalite iyileşiyor
• ▸ • Akademik tam
• ▸ • Üniversite mümkün
• ▸ • Kariyer (zihin işi)
• ▸
• ▸ KARIYER ÖNERILER:
• ▸ • Yazılım + bilgisayar
• ▸ • Akademik araştırma
• ▸ • Yazım + edebiyat
• ▸ • Müzik
• ▸ • Hukuk
• ▸ • Tıp (mümkünse — engelli destek)
• ▸ • Sosyal hizmet
• ▸ • Sanat
• ▸
• ▸ MESAJ AİLEYE:
• ▸ "Çocuğum kısa, ama gücü zekasında. MPS bir hastalık, kimliği değil."