Friedreich Ataksisi Öğrenci BEP (Nörolojik + Kardiyak)

1. ÖĞRENCİ KİMLİK + DURUM

Adı: F.A. (anonim), Sınıf: 8/A. Tanı: Friedreich Ataksisi (FRDA). Genetik (otozomal resesif — FXN gen). 11 yaşında tanı. Şu an 14 yaş. Yürüyüş güçlüğü + denge bozukluğu. Tekerlekli sandalye seçenek (mesafe için). Kardiyolojik takip (hipertrofik kardiyomiyopati riski). Bilişsel zeka TAM NORMAL (yüksek bile). Akademik tam takip. RAM Rapor: 2025-09-15.

2. FRIEDREICH ATAKSI

• ▸ 🧬 FRIEDREICH ATAKSİSİ:
• ▸
• ▸ TANIM:
• ▸ • Genetik nörolojik (otozomal resesif)
• ▸ • FXN gen — frataksin proteini
• ▸ • Mitokondri demir birikimi
• ▸ • Spinoserebellar ataksi
• ▸ • İlerleyici
• ▸
• ▸ YAYGINLIK:
• ▸ • 50.000'de 1
• ▸ • Türkiye 2.000-3.000 hasta
• ▸ • Akraba evliliği yüksek bölge daha sık
• ▸ • Erkek/kız eşit
• ▸
• ▸ BAŞLANGIÇ:
• ▸ • Genelde 5-15 yaş
• ▸ • Geç başlangıç 25 yaş+ az
• ▸
• ▸ BELİRTİLER:
• ▸
• ▸ 🦵 NÖROLOJİK:
• ▸ • Denge kayıp (ataksi)
• ▸ • Yürüme bozukluğu (önce küçük adımlar)
• ▸ • Düşmeler
• ▸ • Konuşma bozukluğu (dizartri)
• ▸ • Refleks kayıp (alt extremite)
• ▸ • Skolyoz
• ▸ • Yutma güçlüğü (ileri evre)
• ▸
• ▸ ❤️ KARDİYAK (%60-90):
• ▸ • Hipertrofik kardiyomiyopati
• ▸ • Aritmi
• ▸ • Kalp yetmezlik (ileri evre)
• ▸ • En sık ÖLÜM nedeni
• ▸
• ▸ 🩺 DİĞER:
• ▸ • Diyabet (%10-30)
• ▸ • Görme + işitme kayıp (az)
• ▸ • Skolyoz (%70+)
• ▸
• ▸ BİLİŞSEL:
• ▸ • TAM NORMAL
• ▸ • Bazılarında yüksek IQ
• ▸ • Akademik tam potansiyel
• ▸
• ▸ YAŞAM:
• ▸ • Tekerlekli sandalye genelde 10-20 yıl sonra
• ▸ • Yaşam beklentisi 30-40 (modern tedavi 50+)
• ▸ • Modern tedavi: Omaveloxolone (2023 FDA onay)

3. AKADEMİK — TAM KORUMA

• ▸ 📚 AKADEMİK:
• ▸
• ▸ BİLİŞSEL TAM NORMAL:
• ▸ • IQ ortalama veya yüksek
• ▸ • Akademik engel YOK (zeka)
• ▸ • Üniversite TAM mümkün
• ▸
• ▸ UYARLAMA SADECE FİZİKSEL:
• ▸
• ▸ YAZMA:
• ▸ • İnce motor zayıflama (zaman ile)
• ▸ • Tablet + bilgisayar
• ▸ • Sesli giriş
• ▸ • Adaptif kalem
• ▸ • Yazılı sınav → sözlü/dijital
• ▸
• ▸ KONUŞMA:
• ▸ • Dizartri (zamanla)
• ▸ • Açık + yavaş konuşmaya teşvik
• ▸ • Sözlü sınav uyarlama
• ▸ • Sabırlı dinleme
• ▸
• ▸ SINAV:
• ▸ • Süre +%50
• ▸ • Mola izinli
• ▸ • Sessiz oda
• ▸ • Yorgunluk anında dur
• ▸
• ▸ YORGUNLUK:
• ▸ • Kronik yorgunluk
• ▸ • Kısa görev parçala
• ▸ • Dinlenme alanı
• ▸ • Sınav günü erken
• ▸
• ▸ BEDEN EĞİTİMİ:
• ▸
• ▸ ⚠️ DİKKAT:
• ▸
• ▸ • Düşme riski yüksek
• ▸ • Kardiyak risk
• ▸ • Doktor onay ŞART
• ▸ • Yarış + temas YASAK
• ▸
• ▸ İZİNLİ:
• ▸ • Yüzme (en iyi — yerçekimsiz)
• ▸ • Hafif jimnastik
• ▸ • Fizik tedavi egzersiz
• ▸ • Adaptif spor

4. FİZİKSEL ERİŞİLEBİLİRLİK

• ▸ ♿ İLERLEYİCİ İHTİYAÇ:
• ▸
• ▸ OKUL:
• ▸ • Rampa + asansör (mesafe için)
• ▸ • Geniş kapı
• ▸ • Engelli tuvalet
• ▸ • Acil çıkış plan
• ▸ • Yangın tahliye yardımcı
• ▸
• ▸ SINIF:
• ▸ • Zemin kat (önce)
• ▸ • Geniş geçit
• ▸ • Adaptif sıra (zamanla)
• ▸ • Pencere yakın
• ▸ • Düşme önle (köşeleri yumuşat)
• ▸
• ▸ YÜRÜME YARDIMI:
• ▸ • Bastonla (başlangıç)
• ▸ • Yürüteç (orta dönem)
• ▸ • Tekerlekli sandalye (mesafe + ileri)
• ▸ • Aile + okul birlikte planla
• ▸
• ▸ FİZİK TEDAVİ:
• ▸ • Haftalık 2-3 seans
• ▸ • Eklem hareketi
• ▸ • Denge egzersiz
• ▸ • Kas gücü koruma
• ▸ • Solunum egzersiz
• ▸ • Yutma egzersiz (ileri)
• ▸
• ▸ TEKNOLOJİ DESTEK:
• ▸ • Konuşma cihaz (ileri evre)
• ▸ • Sesli yazım
• ▸ • Adaptif klavye

5. SAĞLIK TAKİP — KARDİYAK KRİTİK

• ▸ ❤️ KARDİYOLOJİ KRITIK:
• ▸
• ▸ YILLIK:
• ▸ • Kardiyak EKO
• ▸ • EKG
• ▸ • Holter (gerekirse)
• ▸ • Kardiyolog kontrol
• ▸
• ▸ ACİL DURUM:
• ▸
• ▸ 🚨 SİNYALLER:
• ▸ • Çarpıntı + senkop (bayılma)
• ▸ • Göğüs ağrı
• ▸ • Nefes darlığı
• ▸ • Aşırı yorgunluk
• ▸
• ▸ ➡️ 112 ACIL
• ▸
• ▸ NÖROLOJİ:
• ▸ • 6 aylık kontrol
• ▸ • Modern tedavi (Omaveloxolone)
• ▸ • İlerleme izlem
• ▸
• ▸ DİYABET TARAMA:
• ▸ • Yıllık HbA1c
• ▸ • OGTT (gerekirse)
• ▸ • %10-30 hastada gelişebilir
• ▸
• ▸ SKOLYOZ:
• ▸ • Yıllık röntgen
• ▸ • Ortopedi izlem
• ▸ • Korse (gerekirse)
• ▸ • Cerrahi (ileri evre)
• ▸
• ▸ GÖZ + İŞİTME:
• ▸ • Yıllık kontrol
• ▸
• ▸ ⚠️ ACİL EKİP:
• ▸
• ▸ • Pediatrik nöroloji
• ▸ • Pediatrik kardiyoloji
• ▸ • Endokrinoloji
• ▸ • Ortopedi
• ▸ • Fizik tedavi
• ▸ • Beslenme uzmanı

6. PSİKOLOJIK + SOSYAL

• ▸ 💚 KRITIK ALAN:
• ▸
• ▸ 🧠 PSIKOLOJIK:
• ▸
• ▸ • İlerleyici hastalık farkındalık
• ▸ • Akran karşılaştırma
• ▸ • Bağımsızlık kaybı acısı
• ▸ • Gelecek endişesi
• ▸ • Depresyon riski
• ▸ • Akademik akran tutamama riski (algıda)
• ▸
• ▸ DESTEK:
• ▸
• ▸ • Çocuk psikolog SIK takip
• ▸ • Aile terapisi
• ▸ • Akran destek (FRDA Türkiye + uluslararası grupları)
• ▸ • Rol model — Lou Gehrig (ALS'li benzer hikaye), Jordan Bostock
• ▸
• ▸ 👥 AKRAN İLİŞKİ:
• ▸
• ▸ ✅ RIZALI SINIF EĞİTİM:
• ▸ • FRDA bilgi
• ▸ • Tekerlekli sandalye normalleştirme
• ▸ • Akademik akran (eşit zeka)
• ▸ • "Garip" yorum YASAK
• ▸
• ▸ 🛡️ ZORBALIK KARŞI:
• ▸ • Sıfır tolerans
• ▸ • Rehber öğretmen yakın gözlem
• ▸
• ▸ 🤝 ARKADAŞ SİSTEMİ:
• ▸ • 2-3 yakın arkadaş
• ▸ • Akademik destek
• ▸ • Sosyal aktivite
• ▸ • Online oyun + sohbet
• ▸
• ▸ 🎯 KARIYER + UZUN VADE:
• ▸
• ▸ • Üniversite mümkün (zihin işi)
• ▸ • Akademisyen + yazar + sanat + müzik
• ▸ • Yazılım + grafik tasarım
• ▸ • Modern tedavi yaşam uzatıyor
• ▸ • Aile + sevgi + sürdürebilirlik

7. EKİP + STK

• ▸ OKUL:
• ▸ • Sınıf öğretmeni primer
• ▸ • Birebir destek (ileri evre)
• ▸ • Rehber öğretmen koordinatör
• ▸ • Okul hemşire
• ▸ • Beden eğitimi (özel uyarlama)
• ▸
• ▸ TIBBI:
• ▸ • Pediatrik nöroloji
• ▸ • Pediatrik kardiyoloji
• ▸ • Endokrinoloji
• ▸ • Ortopedi
• ▸ • Fizik tedavi
• ▸ • Konuşma terapisti
• ▸ • Beslenme uzmanı
• ▸ • Genetik danışma
• ▸
• ▸ AILE + STK:
• ▸ • Aile birincil
• ▸ • Türkiye FRDA Aileleri
• ▸ • KAS HASTALIKLARI Derneği
• ▸ • Çocuk Nörolojik Hastalıkları
• ▸ • Uluslararası FARA (Friedreich Ataxia Research Alliance)
• ▸ • Engelli aylığı + SUT