Edwards Sendromu (Trizomi 18) Kompleks Öğrenci BEP

1. ÖĞRENCİ KİMLİK + DURUM

Adı: E.T. (anonim), Sınıf: Özel Eğitim Sınıfı 3. Tanı: Trizomi 18 (Edwards Sendromu — kısmi/mozaik form, daha hafif fenotip). Çoklu konjenital anomali. Genetik tanı doğumda. Bilişsel ciddi gelişim geriliği. Tıbbi sürekli takip. Bu BEP yaşam kalitesi + aile destek + sınırlı potansiyel maksimize odaklı. RAM Rapor: 2025-09-08.

2. EDWARDS SENDROMU NEDIR?

• ▸ 🧬 EDWARDS SENDROMU:
• ▸
• ▸ TANIM:
• ▸ • Trizomi 18 (18. kromozom 3 kopya)
• ▸ • 1960 Edwards tanımladı
• ▸ • Çoklu konjenital anomali
• ▸ • 5.000-8.000 doğumda 1
• ▸ • Kız:erkek = 3:1
• ▸
• ▸ TİPLER:
• ▸
• ▸ 🔴 TAM TRİZOMİ (en yaygın):
• ▸ • Tüm hücreler etkilenmiş
• ▸ • Şiddetli fenotip
• ▸ • %50+ bebek doğum öncesi kayıp
• ▸ • Yaşayanların %90+ ilk yılda kayıp
• ▸ • Pratikte 5+ yaş çok nadir
• ▸
• ▸ 🟠 KISMI TRİZOMİ:
• ▸ • 18. kromozomun bir bölümü 3 kopya
• ▸ • Daha hafif fenotip
• ▸ • Yaşam beklentisi uzun
• ▸
• ▸ 🟡 MOZAİK TRİZOMİ:
• ▸ • Bazı hücreler trizomi, diğerleri normal
• ▸ • En hafif tip
• ▸ • Yaşam beklentisi ortalama
• ▸
• ▸ KARAKTERİSTİK:
• ▸ • Karakteristik yüz (dar yüz + küçük çene)
• ▸ • Düşük + şekilsiz kulaklar
• ▸ • Yumruk gibi yapılmış el (parmak üst üste)
• ▸ • Çapraz ayaklar
• ▸ • Küçük baş
• ▸ • Düşük doğum ağırlığı
• ▸
• ▸ TIBBI:
• ▸ • Konjenital kalp hastalığı (%90)
• ▸ • Solunum sorunu
• ▸ • Beslenme zorluğu (G-tüp gerekebilir)
• ▸ • Nöbet riski
• ▸ • İskelet anomali
• ▸ • Böbrek anomalisi
• ▸ • Bağırsak sorunu
• ▸
• ▸ BİLİŞSEL:
• ▸ • Şiddetli zihinsel yetersizlik
• ▸ • Sözel iletişim sınırlı/yok
• ▸ • Hareket sınırlı
• ▸ • Duyusal tepki bazen var
• ▸ • Müzik + dokunma + sıcaklık tepki

3. EĞİTİM PROGRAMI — KALİTE ODAKLI

• ▸ 🎯 ÖZGÜN YAKLAŞIM:
• ▸
• ▸ KLASIK AKADEMİK HEDEF YOK
• ▸ YAŞAM KALİTESİ ODAĞI
• ▸
• ▸ EĞİTİM HEDEFLERİ:
• ▸
• ▸ ✅ DUYUSAL UYARIM:
• ▸ • Müzik (klasik + Türk klasik)
• ▸ • Dokunma materyalleri
• ▸ • Sıcak + soğuk
• ▸ • Aromaterapi (rıza)
• ▸ • Renk + ışık
• ▸
• ▸ ✅ TEMEL İLETİŞİM:
• ▸ • Anne + tanıdık ses tanıma
• ▸ • Göz teması (mümkünse)
• ▸ • Gülümseme + tepki
• ▸ • Resim/sembol kartlar (PECS basit)
• ▸
• ▸ ✅ FİZİKSEL:
• ▸ • Pozisyon değişimi (bası yarası önle)
• ▸ • Pasif egzersiz
• ▸ • Eklem hareketi
• ▸ • Solunum egzersizleri
• ▸ • Refleks gelişimi
• ▸
• ▸ ✅ SOSYAL:
• ▸ • Akran varlığı (1-2 öğrenci)
• ▸ • Öğretmen + aile sevgi
• ▸ • Müzik + dans (pasif izleme)
• ▸ • Sınıf aitlik duygusu
• ▸
• ▸ GÜNLÜK PROGRAM:
• ▸
• ▸ • Sabah uyarım (10 dk)
• ▸ • Müzik seansı (15 dk)
• ▸ • Mola + dinlenme
• ▸ • Beslenme (tıbbi yöntem)
• ▸ • Pozisyon değişim
• ▸ • Sosyal etkileşim (10 dk)
• ▸ • Pasif egzersiz (10 dk)
• ▸ • Mola
• ▸
• ▸ SÜRE:
• ▸ • Günde 2-4 saat (çocuğun toleransına göre)
• ▸ • Yorgunluk anında bitir
• ▸ • Tıbbi durum öncelik

4. ORTAM

• ▸ 🏫 ÖZEL ALAN:
• ▸
• ▸ ÖZEL EĞİTİM SINIFI:
• ▸ • Sessiz + sakin
• ▸ • Konfor (sıcaklık + hava)
• ▸ • Tıbbi ekipman güvenli
• ▸ • Acil çıkış
• ▸ • Hijyen
• ▸
• ▸ EKİPMAN:
• ▸ • Özel oturma + yatma
• ▸ • Aspiratör (sekresyon)
• ▸ • Oksijen tüpü
• ▸ • Pulse oksimetre
• ▸ • Acil ilaç
• ▸ • Beslenme ekipman
• ▸
• ▸ PERSONEL:
• ▸ • Özel eğitim öğretmeni
• ▸ • Birebir destek personeli
• ▸ • Okul hemşire
• ▸ • Veli refakatçi (özel durum)
• ▸
• ▸ EVDE EĞİTİM ALTERNATİF:
• ▸ • Sağlık çok zayıfsa
• ▸ • MEB Evde Eğitim Yönetmeliği
• ▸ • Öğretmen ev ziyareti haftada 2-3
• ▸ • Aile birincil eğitici

5. AİLE DESTEK

• ▸ 💚 AİLE — KRITIK:
• ▸
• ▸ PSİKOLOJİK:
• ▸ • Trizomi 18 = uzun yas süreci
• ▸ • Aile psikolojik destek ŞART
• ▸ • Kardeş etkisi (psikolojik)
• ▸ • Anne baba ilişkisi
• ▸ • Aile + STK destek grupları
• ▸
• ▸ PRATİK:
• ▸ • Tıbbi tedavi koordinasyonu
• ▸ • Akademik eğitim (sınırlı)
• ▸ • Bakım eğitimi (aile)
• ▸ • Maddi destek (SGK + engelli)
• ▸
• ▸ ETIK + YAŞAM SONU:
• ▸
• ▸ ⚠️ HASSAS:
• ▸ • Yaşam süresi tahmin edilebilir değil
• ▸ • Aile + tıbbi ekip kararlar
• ▸ • Palyatif yaklaşım
• ▸ • Kalite > süre
• ▸ • "DNR" + tedavi sınırı (aile + hekim)
• ▸
• ▸ OKUL OLARAK:
• ▸ • Tıbbi kararlara karışmaz
• ▸ • Eğitim + sevgi sağlar
• ▸ • Aile yas süreci destek (kayıp olursa)
• ▸ • Anma + saygı
• ▸
• ▸ STK:
• ▸ • SOFT — Türkiye Trizomi Aileleri
• ▸ • TRİZOMİ Aileleri Derneği
• ▸ • LÖSEV benzer destek modeli
• ▸ • Hospis hizmetleri

6. EKİP

• ▸ OKUL:
• ▸ • Özel eğitim öğretmeni (primer)
• ▸ • Rehber öğretmen koordinatör
• ▸ • Okul hemşire (tıbbi)
• ▸ • Birebir destek personeli
• ▸ • Yardımcı personel (tahliye)
• ▸
• ▸ TIBBI:
• ▸ • Pediatri
• ▸ • Pediatrik kardiyolog
• ▸ • Pediatrik nöroloji
• ▸ • Genetik uzmanı
• ▸ • Çocuk göğüs hastalıkları
• ▸ • Beslenme uzmanı
• ▸ • Fizyoterapi
• ▸ • Konuşma terapisti
• ▸ • Palyatif uzman
• ▸
• ▸ AİLE + SOSYAL:
• ▸ • Aile (birincil)
• ▸ • Kardeşler (psikolojik)
• ▸ • Soft Türkiye
• ▸ • Trizomi STK
• ▸ • Sosyal hizmet uzmanı
• ▸ • Aile ve Sosyal Hizmetler İl Müdürlüğü
• ▸ • Engelli aylığı + evde bakım

7. ETIK + İNSANI BAKIŞ

• ▸ 🌟 İNSAN OLARAK:
• ▸
• ▸ TRİZOMİ 18 OLAN ÇOCUK:
• ▸ • Tam insan
• ▸ • Tam haklar
• ▸ • Saygı + sevgi hakkı
• ▸ • Kalite yaşam hakkı
• ▸ • Anne + baba + kardeş sevgisi
• ▸
• ▸ YAŞAM:
• ▸ • Süre değil kalite
• ▸ • Sevgi + dokunma + müzik
• ▸ • Aile bağı kritik
• ▸ • Acı önleme
• ▸ • Konfor önemli
• ▸
• ▸ OKUL:
• ▸ • "Eğitilemez" YASAK ifade
• ▸ • "Yaşamaya değmez" YASAK
• ▸ • "Tıbbi vaka" değil ÖĞRENCİ
• ▸ • Birey saygısı
• ▸ • Sınıf akran aitlik
• ▸
• ▸ KAYIP DURUMUNDA:
• ▸ • Aile yas süreci destek
• ▸ • Sınıf anma (aile rızası)
• ▸ • Akran çocuk anlama (yaş uygun)
• ▸ • Profesyonel destek